Nordisk database

RAREDIS

Raredis er en felles Nordisk database finansiert av blant andre Nordisk Ministerråd og Helsedirektoratet. Her registreres pasienter med sjeldne diagnoser, for blant annet å forenkle tallmateriell og for videre forskning.

Stense Farholt og Hanne Hove, fra henholdsvis Kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Danmark og Nordisk database for sjeldne sykdommer fortalte om sine virksomheter under Nordisk i København i september.

Per 1.1.2010 var det registrert 64 pasienter med EDS i basen, mot forventet tall på 290. Hos det danske Center for Små Handicapgrupper (CSH) var det registrert 400 stk. Dette viser at det også i Danmark er store sprik mellom faktiske pasienter og innrapporterte tall.

I tillegg blir pasientene kun registrert med en ren EDS-diagnose, de ulike undergruppene blir ikke registrert.

Det forventes at oppgraderingen til ICD-11 i 2014 vil åpne for nye diagnoser.

Det finnes flere registre som forenkler statistikk og forskning:

Dødsårsaksregister fra 1970

Landspasientregister fra 1977

Misdannelsesregister fra 1983

Det finnes to Sentre for sjeldne diagnoser i Danmark. Deres oppgave er å stille sjeldne diagnoser og registrere disse i Raredis-basen. En av diagnosene er EDS. Som i Norge diagnostiserer andre leger også, og det finnes ingen faste rutiner for rapportering av pasienter til sentrene eller til basen ved nye diagnostiseringer. I Danmark har de altså samme problem med hvem som diagnostiserer, hvilke metoder som blir benyttet og
usikkerheten rundt undergruppene som vi opplever i Norge.

Til tross for at de ser store svakheter ved Villefranche-metoden for diagnostisering, er det disse 6 undergruppene som benyttes ved begge sentrene. Som Byers, Remvig og Tinkle nevner (se andre saker i bloggen), inneholder ikke metoden noen presise beskrivelser av f.eks hvor strekkbar huden skal være, eller hvordan man skal holde armen og hånden når man måler huden der. Det er heller ikke beskrevet hva ”normalt” er, noe som gjør det svært vanskelig å avgjøre hva som er ”unormalt”. De har utarbeidet et registreringsskjema i samarbeid med Raredis for å kartlegge symptomer vedrørende bevegelighet, hud, blåmerker, arr etc. blant annet registeres både Holzberg score og Beighton score.

I den danske basen er det i dag registrert 21 personer med Hypermobil type EDS, 34 stk med Klassisk type og 17 stk med Vaskulær type. Pasienter med Hypermobil type eldre enn 35 år blir dog ikke registrert, de hører i Danmark til under Reumatologisk avdeling ved Rigshospitalet og registreres der.