29. aug. 2010

Det forskes i USA!

‘The specialty of Molecular Genetic Pathology’ ble etablert i 1999 av ‘The Assembly of the American Board of Medical Specialties’ og er en spesialist ved ‘The American Board of Medical Genetics and the American Board of Pathology’. Den kombinerer prinsipper og teknologi fra molekylær biologi og genetikk og overfører dette til kliniske undersøkelser og påvisning av mutasjoner.

Dr. Byers' forskning er rettet mot mutasjoner i kollagen-gener, som gir unormal proteinprodusjon. Dette for å forklare årsak til og utvikling av sykdommer som påvirker hud, bein, blodårer, muskler, sener og ledd.

Dr. Byers startet sin karriere ved universitetet Washington School of Medicine i Seattle i 1974 ved avdeling for medisinsk genetikk og biokjemi, hvor han ble professor i 1986. Han er medlem og styremedlem i flere nasjonale foreninger med stor faglig tyngde tilknyttet forskning og genetikk og har tidligere vært redaktør for det prestigetunge ’The American Journal of Human Genetics.’ Dr. Byers mottok i 2008 ‘The March of Dimes/Colonel Harland Sanders Award for lifetime achievement in the field of genetic sciences.’

I august besøkte Dr. Byers Norge og TRS, hvor han holdt gjesteforelesningen ’Molecular mechanisms of Classical Ehlers-Danlos syndrome (EDS)’. Der kunne han blant annet fortelle at de nå har funnet alle gener relatert til de ulike typene EDS, altså hvikle gener som har mutasjoner hos hver enkelt pasientgruppe. Det eneste genet som ennå ikke er funnet, er det for Hypermobil type.

Generelt kan vi si at:

- Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mutasjoner i type I-kollagener.
Problemområder: Bla. skjelettet.

- Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) type IV (Vaskulær type) skyldes mutasjoner i type III-kollagener. Mutasjoner i kollagen-gener som COL5A1, COL5A2, PLOD1 gir andre typer EDS enn Vaskulær type.

- Alport Syndrom skyldes mutasjoner i type IV- kollagener.
Problemområder: Bla. nyrer, syn, hørsel, godartede svulster.

- Epidermolysis Bullosa (EB) skyldes mutasjoner i type VII-kollagener.
Problemområde: Bla. hud og slimhinner.

Byers og hans team benytter MR-undersøkelser med høy oppløsning for å forske på de største blodårene hos pasienter med Vaskulær EDS (EDS type IV). Dette for å kartlegge hvilke medisiner som kan hindre at blodårene revner, den vanligste årsaken til tidlig død hos denne pasientgruppen. Vaskulær EDS skyldes mutasjon i kollagen-genet COL3A1. Per i dag har de ennå ikke funnet noen effektiv behandling, men rundt 400 mutasjoner av genet er kartlagt.

Dr. Byers vil også holde foredrag på Nordisk i København i september, om noen har konkrete spørsmål kan vi forsøke å videreformidle til ham.

18. aug. 2010

Har du hørt om TULT?

TULT står for tidsubestemt lønnstilskudd og er et flott tiltak for kronikere eller andre med varig nedsatt arbeidsevne, som ønsker/kan jobbe deltid.

- Det positive med denne ordningen er at den er tidsubestemt. De fleste andre alternativene, slik som sykemelding og attføring, baserer seg på at tilstanden er forbigående. Og for å få delvis uføretrygd må man ha en reduksjon i arbeidsevne på minst 50 %, forteller sosionom ved TRS, Brede Dammann.

Les mer på Sunnaas sine nettsider, Aftenposten og på NAV (flere artikler).

Er det noen av dere som har erfaringer med dette?