30. mar. 2010

Om bindevev

Bindevev finnes i ulike former og mengder i alle deler av kroppen, og er det vevet det finnes mest av. Bindevevet danner rammeverket for kroppens celler og er spesialisert i forhold til deres funksjon. Bindevevet har derfor ulik sammensetning i forskjellige organer og på forskjellige steder i kroppen. Det omslutter også de ulike organene. Noen strukturer som sener, leddbånd, hinner og blodårer består nesten bare av bindevev. 

Bindevevet er bygget opp av celler (fibroblaster), tråder og en grunnmasse. Cellene produserer trådene (fibrillene) og grunnmassen. Trådene kan sammenliknes med armering i betong, og grunnmassen kan sammenliknes med selve betongen. Det finnes mange typer tråder, og nye oppdages stadig. Noen av de viktigste som er kjent i dag er:
  •  flere ulike kollagener som primært tilfører styrke
  •  elastin som gjør vevet elastisk
  •  fibrillin som bl. a. er med på å styre hvordan elastinet bygges inn i vevet
De ulike trådene finnes i varierende mengder i kroppens vev og organer.

Forekomst og arvelighet

EDS finnes i alle land og hos alle folkeslag. Tallene fra ulike undersøkelser viser en forekomst som varierer fra 1: 5.000 - 560.000. I Danmark er det beskrevet en forekomst på ca. 1: 10.000 - 20.000. Hvis vi antar at det er et tilsvarende tall i Norge, vil det si at det fødes ca. 3 - 6 barn med EDS per år. De fleste mennesker med EDS har normal livslengde. Personer med vaskulær type kan ha kortere levetid.

Ved arvelige bindevevssykdommer er årsaken en mutasjon i et gen som styrer produksjonen av en av bestanddelene i bindevevet.
Dette kan skje på flere måter:
  •  det dannes for lite av bestanddelen
  •  feil i oppbyggingen av bestanddelen
  •  feil i, eller for lite av, enzymer som er nødvendige for ferdigstillelse av bestanddelen
Personer med bindevevssykdommer har forandringer i flere organsystemer. Hvilke forandringer man finner, er i stor grad avhengig av i hvilken del av bindevevet feilen befinner seg.

Typer EDS

Det finnes flere typer EDS, med hver sine sett hovedkriterier og bikriterier, men flere av disse er overlappende for hele pasientgruppen.
Følgende klassifiseringsmetode kalles Villefranche-nosoligien og har blitt benyttet siden 1998:

Klassisk type (tidligere type I og II)

Hovedkriterier:
Overstrekkbar hud, brede atrofiske arr, generalisert hypermobilitet.

Bikriterier:
Bløt, fløyelsaktig hud, molluscoide pseudotumores, spherioder, komplikasjoner av hypermobile ledd, hypotone muskler, blåmerker, økt tendens til brokk - også etter operasjoner, og dårlig sårtilheling. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Hypermobil type (tidligere type III)

Hovedkriterier:
Generalisert hypermobilitet, overstrekkbar og/eller bløt, fløyelsaktig hud.

Bikriterier:
Gjentatte lukasjoner av ledd, kroniske smerter i ledd og/eller muskler. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen.

Vaskulær type (tidligere type IV)

Hovedkriterier:
Skjørhet eller ruptur av hule organer, arterier/tarmer/livmor, får svært lett sår og blåmerker, karakteristiske ansiktstrekk.


Bikriterier:
Hypermobilitet i små ledd, sene-/muskelrupturer, klumpfot, tidlig utvikling av åreknuter, akrogeri, pneumothorax. Slektninger med samme tilstand og plutselig død hos nær slektning støtter diagnosen.

Om Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos Syndrom er en gruppe av arvelige bindevevssykdommer.
EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og skjørere vev. I tillegg kan det være ulik grad av påvirkning på andre organer. Forandringene finnes i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad.

Tidligere ble Ehlers-Danlos syndrom delt inn i 11 undergrupper. I 1998 ble det publisert en artikkel som presenterte en ny inndeling av undergrupper av EDS, kalt 'Villefranche klassifikasjonen'. Denne hadde til hensikt å forenkle og bedre diagnostiseringen både i forhold til kliniske og mer forskningsmessige aspekter. 
Klassifikasjonen beskriver og sorterer en rekke diagnostiske kriterier. De skal bidra til å avgrense EDS fra andre sykdommer og tilstander, samt dele opp syndromet i hensiktsmessige undergrupper. 

Per i dag er det denne klassifikasjonen som benyttes internasjonalt.
EDS deles her inn i 6 undergrupper. Innen hver gruppe er det definert hovedkriterier og bikriterier. I henhold til Villefranche klassifikasjonen skal ett eller flere hovedkriterier være tilstede for at diagnosen skal kunne bli stilt. Bikriteriene er ikke tilstrekelige alene til å stille diagnosen, men er med på å underbygge diagnosen ved samtidig forekomst av hovedkriterier.

Flere bilder finner du hos Dermis og Dermatlas.

Vi blogger!

Per april 2008 var omtrent 400 pasienter med diagnosen Ehlers-Danlos Syndrom registrert som brukere ved kompetansesenteret TRS. Per desember 2009 hadde tallet økt til 540 stk.
Om vi i tillegg regner med alle de som ennå ikke er (korrekt) diagnostisert, alle pårørende og alt av helsepersonell som er involvert i pasientenes hverdag kommer vi raskt opp i et betydelig antall personer som har behov for nyttig og oppdatert informasjon om EDS.

Vårt mål med denne bloggen er å samle oppdatert og nyttig informasjon på ett sted.
Her vil du kunne lese om diagnosen generelt, om de forskjellige diagnosegruppene, om kriterier for diagnostisering - men også om hvordan det er å leve med EDS.

Vi håper dere spør, graver og kommenterer slik at vi alle kan lære noe :)