10. des. 2011

EDS III ER BJHS!

Etter mange frustrerte henvendelser og heftige debatter i ulike fora, har vi nå snakket med både TRS og Ullevål i et forsøk på å komme til bunns i hva som skjer og hvor vi står.

De vi har snakket med er:
Niels Gunnar Juel, Hypermobilitetsavdelingen på UiO Ullevål
Marie Hoff, lege på TRS
Lena Haugen, seksjonsleder på TRS

Vi har blant annet pekt på det dere kan fortelle om ulike opplevelser rundt dette med:

- om en BJHS-diagnose skal utløse noen rettigheter, og eventuelt hvilke?
- om man med denne diagnosen skal vurderes av en fysioterapeut, og eventuelt hvor?
- om det fortsatt finnes noe som heter Klassisk EDS og hvordan man stiller denne diagnosen?
- i hvilke tilfeller man skal sende pasienten videre til Ullevål
- i hvilke tilfeller man bør ta en vevsprøve

Bakgrunn for endringene
Hovedgrunnen til problemstillingen rundt EDS hypermobil type (EDS III) og Hypermobilitetssyndrom (Benign Joint Hypermobility Syndrome - BJHS) er at det er stor overlapp i diagnosekriteriene for disse to diagnosene.
For ca 20 år siden laget en ekspertgruppe som i hovedsak besto av genetikere kriteriene for EDS III. Samtidig laget en annen ekspertgruppe kriteriene for BJHS. Denne gruppen inneholdt i hovedsak reumatologer. Etter hvert har disse gruppene begynt å samarbeide og de er nå enige om at diagnosekriteriene må endres og forenes på grunn av alle vanskelighetene som skapes rundt de eksisterende (og nokså vage) kriteriene. Det er skrevet flere internasjonale artikler om dette og de fleste eksperter mener det samme. Les mer om dette i flere av referatene fra Nordisk 2010 i denne bloggen.
Det er en ekspertgruppe i arbeid med dette nå, det skal bla arrangeres et større internasjonalt fagmøte til våren.

TRS hadde et prosjekt vedrørende diagnostikk med rapport i 2008.
TRS sier: ”Du sier at alle spesialister synes å være enige om at EDS III ikke lenger brukes som diagnose. Utfra vår kunnskap foreligger det ikke noen rapport eller annen dokumentasjon som bekrefter dette. TRS støtter allikevel den oppfatningen at det ved bruk av de gjeldende diagnostiske kriterisesett, ikke er mulig å skille mellom EDS hypermobil type og Hypermobilitetssyndrom.”
Rapporten fra TRS var grunnlaget for at Helsedirektoratet ønsket å bedre diagnostikken i Norge. Rapporten er offentlig og kan bestilles både hos TRS og hos Helsedirektoratet.

Konsekvenser
Som konsekvens av dette brukes nå diagnosen Hypermobilitetssyndrom på personer som har 5 eller flere (sikre) poeng på Beighton score OG hvor personens plager kan knyttes til dette. Dette betyr at de aller fleste som kommer til en spesialist får denne diagnosen.

Dersom det også er hudfunn (huden skal bla kunne tøyes 3-4 cm midt på underarmen) eller ekstreme arr kan diagnosen EDS klassisk type stilles. Det er også andre faktorer som spiller inn ved diagnostikken her - bl.a. arvemønster i familien.

Diagnosen er i hovedsak stilt ved klinisk undersøkelse siden det kun er ca 50 % utslag på genetisk test.

Hovedplagene til disse to diagnosegruppene (BJHS og Klassisk EDS) er leddluksasjoner eller nestenluksasjoner (subluksasjon), smerte og slitenhet etc. som ofte følger med smerter. Det er rapportert mange andre typer symptomer (blødningstendens, emaljeskader, depresjon, autonome forstyrrelser fra tarm etc.) hos disse pasientene, men det er ikke god forskning som sikkert knytter slike symptomer til det å være hypermobil. Disse symptomene er selvsagt veldig plagsomme, men vektlegges lite i diagnostikken av EDS/hypermobilitet fordi symptomene også finnes i utstrakt grad i befolkningen for øvrig.

Diagnostikk
Når det gjelder diagnostikk rundt om  i landet er et av Ullevålgruppens oppdrag å bidra til lik diagnostikk. I år har diagnostikk blitt diskutert i helseregionene med fysikalsk medisinere, reumatologer og genetikere, samt en del fysioterapeuter. Dette er gjort i samarbeid med TRS.

Prinsippet er at personen skal henvises til den regionale fysikalsk medisinske avdeling og vurderes der. Les oppdaterte henvisningsrutiner.

TRS spesifiserer: ”Alle som har behov for utredning på spesialisthelsetjenestenivå kan henvises til poliklinikken på Ullevål. Vi gjør imidlertid oppmerksom på at det er i ferd med å etableres tilsvarende poliklinikker også i de andre helseregionene.”

Genetiske tester skal utføres ved sterk mistanke om at det foreligger en alvorligere bindevevssykdom som EDS klassisk eller vaskulær type eller Marfan m.fl. Genetisk avdeling OUS-Ullevål gjør tester på vanlig blodprøve, så vevsprøve er ikke lenger nødvendig. Men - dette gjøres etter klinisk undersøkelse hos avdeling, eller etter rekvisisjon fra genetiske avdelinger i Norge. Direkte henvisninger til genetisk avdeling Ullevål videresendes Hypermobilitetsavdelingen.

Rettigheter
Tannhelse:
Når vi spør om det stemmer at vi vil bli fjernet fra A-listen per 1.januar 2012 får vi  følgende svar fra Juel ved Hypermobilitetsavdelingen på Ullevål: ”A-listen har ikke vi noen påvirkning på, men det er ikke naturlig at Hypermobilitetssyndrom står der. ”

TRS svarer: ”Når det gjelder forhold knyttet til rettigheter, er dette forhold som avgjøres på systemnivå. I denne sammenhengen, Helsedirektoratet, avdeling for sjeldne diagnoser.”

Ergo stemmer nok dessverre disse ryktene.

Fysioterapi og hjelpemidler:
Ullevål spesifiserer: ”I følge Helsedirektoratet kan rettigheter til fysioterapi utløses etter funksjonsvurdering og søknad til lokalt NAV-kontor. Diagnosen bør være stillet av spesialist, funksjonstapet begrunnet godt og evt. behandling bør være rettet mot konkrete problemer. Ortopediske hjelpemidler som fotseng, ankelstøtte etc. kan også være aktuelt, men da etter spesialistvurdering og søknad.”

TRS sier: ”I det offentlige helsevesen vil en vurdering av fysioterapeut skje etter henvisning fra lege og er alltid basert på en vurdering av individuelt behov. Man er altså ikke primært opptatt av diagnosen som grunnlag for henvisning.”

Målsetting med endringene
Målsettingen bak hypermobilitetsprosjektet er å gi så lik diagnostikk som mulig i Norge, samt å bidra til å plukke ut de som har de alvorlige og svært sjeldne tilstandene.

Vi er enige i at det er et behov for dette, men deler deres frustrasjon over mangelen på informasjon til oss som pasientgruppe.

Spørsmål?
Ullevål har en prosjektsekretær som formidler forespørsler til prosjektgruppen. De kan dog ikke svare på medisinske spørsmål om den enkelte.
Aekretæren kan kontaktes via e-post og telefon: 23027444.

Prosjektgruppen har også laget en informasjonsbrosjyre om hypermobilitet.