Det hevdes at genetikerne som har diagnostisert EDS-pasienter selv sier at de kan være sikre i 4-8 av 100 tilfeller...
TRS har over flere år opplevd en betydlig økning i antall henvendelser relatert til EDS. Det er mye usikkerhet og lite kunnskap ute, og henvendelsene strømmer inn fra fagpersoner, personer som har diagnosen og fra personer med symptomer som ligner diagnosen.
Å få stilt en korrekt diagnose har betydning for
- å forebygge komplikasjoner
- videre behandling
- genetisk veiledning
- fremtidig prognose
- et felles språk på tvers av enheter/landegrenser
Spørsmålene man etterhvert stiller seg er;
HVEM skal stille diagnosen?
HVOR skal diagnosen stilles?
HVORDAN skal pasienten få de tjenestene han/hun har behov for?
Burde hjelpen pasienten får knyttes opp til FUNKSJON, og ikke diagnose?
Om prosjektet
I desember 2006 fikk TRS innvilget 1,4 millioner kroner fra det som da het Sosial- og helsedirektoratet (SHdir, i dag Helsedirektoratet) til et prosjekt som skulle se på kriteriesettene for utredning og diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndromer. I prosjektperioden skulle også pasientgruppens rettigheter kartlegges. Prosjektet var også tenkt å skulle bidra til å styrke nasjonalt og nordisk samarbeid.
Midlene skulle brukes til å starte opp en medisinsk poliklinikk som skulle gi tilbud til personer som ble henvist fra fastlege eller spesialist til TRS. Ved poliklinikken ville lege og fysioterapeut undersøke personene etter et standarisert skjema, som inkluderer de ulike kriteriesettene som i dag blir brukt for diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndrom.
Man ønsket å teste dette skjemaet siden det råder usikkerhet rundt kriteriene, om disse er gode nok. Viser disse kriteriene de samme tingene eller gir de forskjellige funn? Hva med subjektive funn, som hva en lege ser eller kjenner når han tar på pasienten? Den som diagnostiserer mangler standarder og blir dermed overlatt til seg selv.
Prosjektet skulle ikke ha noen innvirkning på tilbudet til de som allerede er registrert som brukere ved TRS.
Prosjektgruppen besto av:
- Marie Hoff (lege)
- Liv Øinæs Andersen (fysioterapeut)
- Gry Velvin (sosionom)
- Hege Ellefsen (sekretær)
- Lena Lande Wekre (lege/veileder)
Prosjektet ble fulgt opp av en referansegruppe med representanter fra EDS-foreningen, eksterne fagpersoner og ledelsen ved TRS.
Fokusområdene under prosjektet ble
- korrekt diagnostisering
- alt som involverer å "leve med" diagnosen
- riktig kunnskap til riktig sted i hjelpeapparatet
2006-2007
Nordisk erfaringsutveksling
De nordiske landene har mange felles utfordringer og frustrasjoner. TRS var vertskap for et nordisk møte om hypermobilitet og EDS høsten 06. Spesialister fra Sverige, Finland, Danmark og Norge møttes på initiativ fra overlege dr med Lars Remvig ved Rigshospitalet i Kõbenhavn og overlege Lena Lande Wekre på TRS.
I løpet av de 2 dagene ble de ulike lands praksis og erfaring med utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging diskutert. Tidligere gjennomførte, pågående og planlagte forskningsprosjekter ble presentert og mulighetene for videre samarbeid ble diskutert.
Utredningskurs
Det ble i august 07 gjennomført et kurs på Frambu for leger og fysioterapeuter om genetiske bindevevssykdommer, med vekt på utredning av hypermobilitet og EDS.
2008
TRS melder i februar at de inntil videre ordinært ikke registrere nye brukere i EDS-gruppen men presiserer:
- Brukere med EDS, som er registrert før 2007, kan benytte seg av deres tjenester på ordinær måte.
- Personer med vaskulær type EDS, alvorlig klassisk EDS, eller noen av de andre sjeldne typene, kan fortsatt be om å bli registrert og vil få et tilbud ved TRS.
- Personer som har fått diagnosen EDS eller henvises for diagnostisering og er henvist via lege, får et brev med anbefalinger til hvilke instanser i det ordinære tjenesteapparatet de kan kontakte.
- Personer med diagnosen EDS eller lignende som tar direkte kontakt med TRS vil inntil videre ikke bli formelt registrert eller få tilbud om diagnostisering eller opphold ved TRS. De vil likevel kunne få råd om hvor og hvordan de kan henvende seg for de plagene eller behovene de har, dersom de ønsker det.
- Brukernes fagpersoner, som fastleger, fysioterapeuter og andre er velkomne til å ringe for å få faglige råd og veiledning.
Fagmøte
Det ble i april arrangert et fagmøte ved TRS hvor det ble diskutert hvem og hvor man skal diagnostisere, hvordan man skal lære opp de som får denne jobben og konsekvenser av diagnosen. Ideene rundt det å skape en "behandlingskjede" som følger pasienten fra diagnose til behandling og oppfølging ble også diskutert. Til stede var representanter fra Helsediretoratet, fra alle de genetiske avdelingene i Norge og fra relevante medisinske spesialforeninger I tillegg var Sunnaas sykehus HF representert ved avd. Askim og TRS.
Foreløpig oppsummering april 08
Daglig leder Per Frydenborg og enhetsleder Kjersti Vardeberg ved TRS var tilstede under EDS-foreningens årsmøte på Lillehammer i april 08 for å oppsummere prosjektet.
Prosjektet var da avsluttet. 100 personer var blitt blitt henvist til TRS og ble hver for seg undersøkt 2 ganger, både av lege og fysioterapeut, basert på kriteriene fra det gitte skjemaet. En liten gruppe ble også intervjuet i forhold til sin livssituasjon og problemer de møter i hverdagen.
Målet med prosjektet var å forsøke å finne en tilnærming til et mer enhetlig kriteriesett for diagnostisering, men samtidig var det flere ubesvarte spørsmål:
Hvem skal stille diagnosen? Er det fastlegen eller spesialister - i så fall hvilke? Skal diagnostiseringen være et resultat av samarbeid mellom flere og hvor skal det i så fall skje? Lokalt? Regionalt? Nasjonalt? Ved egne klinikker?
TRS poengterte at de ikke har noen instruksrett, de er kun en samarbeidspartner med fagmiljø og pasienter.
Konklusjonene var ventet høsten 08, da TRS overleverte sin rapport med anbefalinger til sin oppdragsgiver, Helsedirektoratet.
TRS ønsker å jobbe systemrettet, mot NAV, Helsedirektoratet og Helsedepartementet. Som et skritt på veien har de søkt midler til å delta i et prosjekt sammen med Innovasjon Norge og NTNU som omhandler samhandling og kunnskapsdeling. De ønsker å benytte MinTRSside som en portal for trygg informasjonsutveksling mellom pasient og fastlege, videre til spesialist, saksbehandler etc. Her kan det også legges inn opplæring, kursing, relevante skjemaer og annet som kan gjøre prosessen enklere.
2009/2010
Saken ligger fortsatt hos Helsedirektoratet og både pasienter, deres leger og TRS er frustrerte over manglende progressjon. I løpet av våren 2010 skal det åpnes en diagnoseklinikk på Ullevål i Oslo, som skal videreføre TRS' prosjekt, og dr. Marie Hoff skal representere TRS i dette arbeidet.
Den etterhvert så store bunken med henvendelser fra pasienter som ligger hos TRS skal sendes over til den nye klinikken, men når dette vil skje er usikkert.
