EDS III ER BJHS!

Etter mange frustrerte henvendelser og heftige debatter i ulike fora, har vi nå snakket med både TRS og Ullevål i et forsøk på å komme til bunns i hva som skjer og hvor vi står.

De vi har snakket med er:

Niels Gunnar Juel, Hypermobilitetsavdelingen på UiO Ullevål

Marie Hoff, lege på TRS

Lena Haugen, seksjonsleder på TRS

Vi har blant annet pekt på det dere kan fortelle om ulike opplevelser rundt dette med:

- om en BJHS-diagnose skal utløse noen rettigheter, og eventuelt hvilke?
- om man med denne diagnosen skal vurderes av en fysioterapeut, og eventuelt hvor?
- om det fortsatt finnes noe som heter Klassisk EDS og hvordan man stiller denne diagnosen?
- i hvilke tilfeller man skal sende pasienten videre til Ullevål
- i hvilke tilfeller man bør ta en vevsprøve

Bakgrunn for endringene

Hovedgrunnen til problemstillingen rundt EDS hypermobil type (EDS III) og Hypermobilitetssyndrom (Benign Joint Hypermobility Syndrome - BJHS) er at det er stor overlapp i diagnosekriteriene for disse to diagnosene.

For ca 20 år siden laget en ekspertgruppe som i hovedsak besto av genetikere kriteriene for EDS III. Samtidig laget en annen ekspertgruppe kriteriene for BJHS. Denne gruppen inneholdt i hovedsak reumatologer. Etter hvert har disse gruppene begynt å samarbeide og de er nå enige om at diagnosekriteriene må endres og forenes på grunn av alle vanskelighetene som skapes rundt de eksisterende (og nokså vage) kriteriene. Det er skrevet flere internasjonale artikler om dette og de fleste eksperter mener det samme. Les mer om dette i flere av referatene fra Nordisk 2010 i denne bloggen.

Det er en ekspertgruppe i arbeid med dette nå, det skal bla arrangeres et større internasjonalt fagmøte til våren.

TRS hadde et prosjekt vedrørende diagnostikk med rapport i 2008.

TRS sier: ”Du sier at alle spesialister synes å være enige om at EDS III ikke lenger brukes som diagnose. Utfra vår kunnskap foreligger det ikke noen rapport eller annen dokumentasjon som bekrefter dette. TRS støtter allikevel den oppfatningen at det ved bruk av de gjeldende diagnostiske kriterisesett, ikke er mulig å skille mellom EDS hypermobil type og Hypermobilitetssyndrom.”

Rapporten fra TRS var grunnlaget for at Helsedirektoratet ønsket å bedre diagnostikken i Norge. Rapporten er offentlig og kan bestilles både hos TRS og hos Helsedirektoratet.

Konsekvenser

Som konsekvens av dette brukes nå diagnosen Hypermobilitetssyndrom på personer som har 5 eller flere (sikre) poeng på Beighton score OG hvor personens plager kan knyttes til dette. Dette betyr at de aller fleste som kommer til en spesialist får denne diagnosen.

Dersom det også er hudfunn (huden skal bla kunne tøyes 3-4 cm midt på underarmen) eller ekstreme arr kan diagnosen EDS klassisk type stilles. Det er også andre faktorer som spiller inn ved diagnostikken her - bl.a. arvemønster i familien.

Diagnosen er i hovedsak stilt ved klinisk undersøkelse siden det kun er ca 50 % utslag på genetisk test.

Hovedplagene til disse to diagnosegruppene (BJHS og Klassisk EDS) er leddluksasjoner eller nestenluksasjoner (subluksasjon), smerte og slitenhet etc. som ofte følger med smerter. Det er rapportert mange andre typer symptomer (blødningstendens, emaljeskader, depresjon, autonome forstyrrelser fra tarm etc.) hos disse pasientene, men det er ikke god forskning som sikkert knytter slike symptomer til det å være hypermobil. Disse symptomene er selvsagt veldig plagsomme, men vektlegges lite i diagnostikken av EDS/hypermobilitet fordi symptomene også finnes i utstrakt grad i befolkningen for øvrig.

Diagnostikk

Når det gjelder diagnostikk rundt om  i landet er et av Ullevålgruppens oppdrag å bidra til lik diagnostikk. I år har diagnostikk blitt diskutert i helseregionene med fysikalsk medisinere, reumatologer og genetikere, samt en del fysioterapeuter. Dette er gjort i samarbeid med TRS.

Prinsippet er at personen skal henvises til den regionale fysikalsk medisinske avdeling og vurderes der. Les oppdaterte henvisningsrutiner.

TRS spesifiserer: ”Alle som har behov for utredning på spesialisthelsetjenestenivå kan henvises til poliklinikken på Ullevål. Vi gjør imidlertid oppmerksom på at det er i ferd med å etableres tilsvarende poliklinikker også i de andre helseregionene.”

Genetiske tester skal utføres ved sterk mistanke om at det foreligger en alvorligere bindevevssykdom som EDS klassisk eller vaskulær type eller Marfan m.fl. Genetisk avdeling OUS-Ullevål gjør tester på vanlig blodprøve, så vevsprøve er ikke lenger nødvendig. Men - dette gjøres etter klinisk undersøkelse hos avdeling, eller etter rekvisisjon fra genetiske avdelinger i Norge. Direkte henvisninger til genetisk avdeling Ullevål videresendes Hypermobilitetsavdelingen.

Rettigheter

Tannhelse:

Når vi spør om det stemmer at vi vil bli fjernet fra A-listen per 1.januar 2012 får vi  følgende svar fra Juel ved Hypermobilitetsavdelingen på Ullevål: ”A-listen har ikke vi noen påvirkning på, men det er ikke naturlig at Hypermobilitetssyndrom står der. ”

TRS svarer: ”Når det gjelder forhold knyttet til rettigheter, er dette forhold som avgjøres på systemnivå. I denne sammenhengen, Helsedirektoratet, avdeling for sjeldne diagnoser.”

Ergo stemmer nok dessverre disse ryktene.

Fysioterapi og hjelpemidler:

Ullevål spesifiserer: ”I følge Helsedirektoratet kan rettigheter til fysioterapi utløses etter funksjonsvurdering og søknad til lokalt NAV-kontor. Diagnosen bør være stillet av spesialist, funksjonstapet begrunnet godt og evt. behandling bør være rettet mot konkrete problemer. Ortopediske hjelpemidler som fotseng, ankelstøtte etc. kan også være aktuelt, men da etter spesialistvurdering og søknad.”

TRS sier: ”I det offentlige helsevesen vil en vurdering av fysioterapeut skje etter henvisning fra lege og er alltid basert på en vurdering av individuelt behov. Man er altså ikke primært opptatt av diagnosen som grunnlag for henvisning.”

Målsetting med endringene

Målsettingen bak hypermobilitetsprosjektet er å gi så lik diagnostikk som mulig i Norge, samt å bidra til å plukke ut de som har de alvorlige og svært sjeldne tilstandene.

Vi er enige i at det er et behov for dette, men deler deres frustrasjon over mangelen på informasjon til oss som pasientgruppe.

Spørsmål?

Ullevål har en prosjektsekretær som formidler forespørsler til prosjektgruppen. De kan dog ikke svare på medisinske spørsmål om den enkelte.

Aekretæren kan kontaktes via e-post og telefon: 23027444.

Prosjektgruppen har også laget en informasjonsbrosjyre om hypermobilitet.

Ny dato for gjennomføring

TRS opplyser om at familieoppholdet på Valnesfjord har fått ny dato: 3. til 15. april vil kurset for hypermobil ungdom bli gjennomført.

Husk søknadsfristen i dag!

Husk søknadsfristen til treningsopphold

Kurset "Familieopphold for familier som har barn/ungdom med smerter og overbevegelighet i ledd" blir arrangert på Valnesfjord Helsesportsenter i april 2011.

Kurset gjennomføres i samarbeid med TRS og er tenkt for barn fra 7.- 10.klasse. Målet med kurset er å gjøre overgangen fra ungdomsskole til videregående skole bedre og er et tilbud til hele familien.

Søknadsfristen er 10. januar 2011.
Les mer om kurset på Valnesfjords sider.

Barn ikke i prosjektet

Via vårt forum ble vi informert om at et barn med usikker diagnose ikke kunne henvises til den nye klinikken på Ullevål. Vi sjekket dette nærmere og har fått følgende tilbakemeldinger:

Bakgrunnen for at vi ikke tar mot barn er at spesialisthelsetjenestene til barn er organisert i barneavdelingene - det gjelder uansett hva barna feiler. Det betyr at vår avdeling bare ser voksne personer med hypermobileledd mv; og rett og slett ikke har nødvendig kompetanse på å vurdere disse barna medisinsk sett.

Dette barnet bør henvises til den barneavdelingen det tilhører for eventuell videre utredning.

Cecilie Røe
Avdelingsleder, professor, dr. med, Oslo universitetssykehus Ullevål

Prosjektet ved avdelingen startet som kjent opp 1. november. Røe sier videre at når de får litt erfaringer fra prosjektet, håper de på videre dialog med ShDir og å spre sine erfaringer internt og bidra til at det på sikt gis bedre tilbud også til barn. Men et eventuelt tilbud må uansett etableres i regi av barneavdelingene, avslutter hun.

Det er riktig at klinikken ikke gir tilbud til barn - i denne sammenhengen personer under 16 år.

Vi jobber videre i forhold til barnegruppen med tanke på å finne gode løsninger for utredning og oppfølging.

Lena Haugen
Enhetsleder TRS

Vi synes dette er skuffende svar. TRS bør etter vår oppfatning sitte på nok kompetanse til å kunne gjennomføre kvalifiserte undersøkelser også av barn ved den nye klinikken, men som Røe sier opplever de at kompetansen er større ved den enkelte barneavdeling og at vi må ta tiden til hjelp.

Vi har avtalt et møte med TRS tidlig i desember og håper på å komme videre med dette da.

Diagnostisk Poliklinikk fra 1. november

Nå skjer det ting!

Marie Hoff, Liv Øynæs Andersen, Lena Lande Wekre og Svend Rand-Hendriksen fra TRS har skrevet en rapport som legeforeningen distribuerer. Tema: Utredning og diagnosikk av Ehlers-Danlos Syndrom og HMS.

Innledningsvis deler de pasientgruppen opp i hele fire deler;
HMS
BJHS
EDS
Hypermobil EDS
og beskriver kort hvilke genetiske funn som ligger til grunn for noen av disse.

Hvordan skal man klare å skille det ene fra det andre? De skisserer følgende metoder:

• Benytte Villefranche og Brightons metoder og beskrive alle funn nøye, også hvordan undersøkelsene ble gjort (f.eks om armen var strukket eller bøyd mens man trakk i huden)
• Forsøke å definere undergrupper
• Lete etter store familier med 10-12 med hypermobilitetsproblematikk og store familier med 10-12 uten, for å benytte disse til hel-genom forskning for å forsøke å kartlegge ansvarlig gen

Hvor skal man gjøre dette?

Helsedirektoratet har finansiert et 3-årig prosjekt kalt Diagnostisk poliklinikk for generalisert hypermobilitet. Dette starter opp 1. november 2010. Poliklinikken er ved Oslo Universitetssykehus, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering og de skal samarbeide med TRS og Avdeling for Medisinsk Genetikk ved Oslo Unvitersitetssykehus.

Hva er hensikten med dette prosjektet?

Det nevnes to ting:

• Man ønsker å sikre identifisering og utredning av pasienter
• Man ønsker å bedre kunnskapen om Hypermobilitetssyndrom

Hvordan kommer man dit?

Pasienter tilknyttet Helse Sør-Øst kan få henvisning fra sin primærlege, mens pasienter fra andre deler av landet først må henvises til en spesialist og deretter videre ved behov. Som tidligere skal pasienter der man mistenker Vaskulær EDS eller andre alvorlige lidelser henvises direkte til genetiker eller TRS.

Nordisk database

RAREDIS

Raredis er en felles Nordisk database finansiert av blant andre Nordisk Ministerråd og Helsedirektoratet. Her registreres pasienter med sjeldne diagnoser, for blant annet å forenkle tallmateriell og for videre forskning.

Stense Farholt og Hanne Hove, fra henholdsvis Kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Danmark og Nordisk database for sjeldne sykdommer fortalte om sine virksomheter under Nordisk i København i september.

Per 1.1.2010 var det registrert 64 pasienter med EDS i basen, mot forventet tall på 290. Hos det danske Center for Små Handicapgrupper (CSH) var det registrert 400 stk. Dette viser at det også i Danmark er store sprik mellom faktiske pasienter og innrapporterte tall.

I tillegg blir pasientene kun registrert med en ren EDS-diagnose, de ulike undergruppene blir ikke registrert.

Det forventes at oppgraderingen til ICD-11 i 2014 vil åpne for nye diagnoser.

Det finnes flere registre som forenkler statistikk og forskning:

Dødsårsaksregister fra 1970

Landspasientregister fra 1977

Misdannelsesregister fra 1983

Det finnes to Sentre for sjeldne diagnoser i Danmark. Deres oppgave er å stille sjeldne diagnoser og registrere disse i Raredis-basen. En av diagnosene er EDS. Som i Norge diagnostiserer andre leger også, og det finnes ingen faste rutiner for rapportering av pasienter til sentrene eller til basen ved nye diagnostiseringer. I Danmark har de altså samme problem med hvem som diagnostiserer, hvilke metoder som blir benyttet og
usikkerheten rundt undergruppene som vi opplever i Norge.

Til tross for at de ser store svakheter ved Villefranche-metoden for diagnostisering, er det disse 6 undergruppene som benyttes ved begge sentrene. Som Byers, Remvig og Tinkle nevner (se andre saker i bloggen), inneholder ikke metoden noen presise beskrivelser av f.eks hvor strekkbar huden skal være, eller hvordan man skal holde armen og hånden når man måler huden der. Det er heller ikke beskrevet hva ”normalt” er, noe som gjør det svært vanskelig å avgjøre hva som er ”unormalt”. De har utarbeidet et registreringsskjema i samarbeid med Raredis for å kartlegge symptomer vedrørende bevegelighet, hud, blåmerker, arr etc. blant annet registeres både Holzberg score og Beighton score.

I den danske basen er det i dag registrert 21 personer med Hypermobil type EDS, 34 stk med Klassisk type og 17 stk med Vaskulær type. Pasienter med Hypermobil type eldre enn 35 år blir dog ikke registrert, de hører i Danmark til under Reumatologisk avdeling ved Rigshospitalet og registreres der.

Vi blogger!

Per april 2008 var omtrent 400 pasienter med diagnosen Ehlers-Danlos Syndrom registrert som brukere ved kompetansesenteret TRS. Per desember 2009 hadde tallet økt til 540 stk.
Om vi i tillegg regner med alle de som ennå ikke er (korrekt) diagnostisert, alle pårørende og alt av helsepersonell som er involvert i pasientenes hverdag kommer vi raskt opp i et betydelig antall personer som har behov for nyttig og oppdatert informasjon om EDS.

Vårt mål med denne bloggen er å samle oppdatert og nyttig informasjon på ett sted.
Her vil du kunne lese om diagnosen generelt, om de forskjellige diagnosegruppene, om kriterier for diagnostisering - men også om hvordan det er å leve med EDS.

Vi håper dere spør, graver og kommenterer slik at vi alle kan lære noe :)