Ny dato for gjennomføring

TRS opplyser om at familieoppholdet på Valnesfjord har fått ny dato: 3. til 15. april vil kurset for hypermobil ungdom bli gjennomført.

Husk søknadsfristen i dag!

Effekten av fingerskinner

Thea Pearl, Ergoteraput ved Rigshospitalet: Effekt av fingerskinner på ustabile fingerledd

Flere av Theas pasienter har forsøkt finger-ortoser av sølv, fra amerikanske Silver Ring Splints. Pasientene er fornøyde, de sier de kan utføre flere daglige funksjoner enn tidligere, i lengre tid, uten smerter og uten at leddene låser seg eller går ut av ledd. Noen forteller også at de har kunnet gjenoppta hobbyer.

Pearl forteller entusiastisk om effekten, som kommer umiddelbart. ”Dette går rett inn i en ergoterapeuts hjerte”, sier hun og har fått for vane å ta bilder av pasientenes hender mens de gjør daglige aktiviteter med og uten fingerringer.

Det ble gjennomført et prosjekt ved Rigshospitalet for å måle effekten av ringene. ”Som om det var nødvendig”, var Theas kommentar, ”jeg visste jo at de fungerte!”

 

Hypotesene som skulle testes var:

-         Kan man oppnå vesentlig forbedret håndfunksjon med fingerortoser?

-         Kan man gjenoppta daglige aktiviteter med fingerortoser?

-         Får man bedret evnen til å utføre disse aktivitetene med fingerortoser?

Man skulle måle tilfredshet fra 1-10 på 3-5 daglige aktiviteter som var viktige for pasienten, med og uten ring. De fikk svar fra 7 kvinner mellom 25-65 år med EDS og 2 gutter mellom 10-13 år med andre diagnoser.

8 av 9 svarte at de fikk bedre funksjon, 7 av 9 at de opplevde større tilfredshet pga færre smerter og større utholdenhet. Pearl forklarer dette med at man bruker ”riktige muskler” på oppgaven og på langt nær så mye energi som man ellers ville brukt på en enkel oppgave som å holde et glass. I tillegg forebygger fingerringer vedvarende leddforandringer og trener musklene som støtter leddene.

Fingerringer bør være et selvfølgelig redskap for alle ergoterapeuter, hevder Pearl. Men, hun har likevel en pekefinger til alle med hypermobile ledd: Når du strekker ut en finger for å trykke på en lysbryter, se hva du gjør! Det holder å trykke til det sier klikk og lyset går på, det er slett ikke nødvendig å trykke så hardt at fingerleddet forsvinner inn i hånden! Ofte er det slik at vi (EDS’ere) har en nedsatt ledd- og muskelsans, og derfor ikke ”kjenner” bevegelsen som skal til. ”Nok er nok!”, understreker Pearl. Se hva du gjør, lær deg hvor du skal stoppe ved å se, kjenne og øve slik at du ikke overbelaster og ”forflytter” problemet!

Gjør en test: Lukk øynene og strekk ut armen. Kjenn etter, hvor utstrakt er armen – har den en ”normal” vinkel nå? Åpne øynene og se…. Overrasket?

Og en annen ting, tviholder du på pennen når du skriver? Gjør det ikke vondt i skulderen da?

For oss som var så heldige å oppleve Alberto Friedmann under den Nordiske Konferansen i Norge i 2007, var dette en god påminnelse. Vi må alle øve på å finne riktig punkt i hvert ledd, selv om det ikke ”kjennes”.

Fingerringer, som andre hjelpemidler, skal ikke være en sovepute men et hjelpemiddel for å kunne klare å gjøre ting på en mer hensiktsmessig måte. Thea mener bestemt at hver bruker selv vet hvor ofte og hvor lenge man bør/må bruke skinnene. De skal brukes som en forebygger, og som en hjelp i hverdagen for ting man ikke får trent opp. Da slipper man å miste vannglasset i gulvet bare fordi telefonen ringer og man mister fokus ;-)

Det forskes i USA!

‘The specialty of Molecular Genetic Pathology’ ble etablert i 1999 av ‘The Assembly of the American Board of Medical Specialties’ og er en spesialist ved ‘The American Board of Medical Genetics and the American Board of Pathology’. Den kombinerer prinsipper og teknologi fra molekylær biologi og genetikk og overfører dette til kliniske undersøkelser og påvisning av mutasjoner.

Dr. Byers' forskning er rettet mot mutasjoner i kollagen-gener, som gir unormal proteinprodusjon. Dette for å forklare årsak til og utvikling av sykdommer som påvirker hud, bein, blodårer, muskler, sener og ledd.

Dr. Byers startet sin karriere ved universitetet Washington School of Medicine i Seattle i 1974 ved avdeling for medisinsk genetikk og biokjemi, hvor han ble professor i 1986. Han er medlem og styremedlem i flere nasjonale foreninger med stor faglig tyngde tilknyttet forskning og genetikk og har tidligere vært redaktør for det prestigetunge ’The American Journal of Human Genetics.’ Dr. Byers mottok i 2008 ‘The March of Dimes/Colonel Harland Sanders Award for lifetime achievement in the field of genetic sciences.’

I august besøkte Dr. Byers Norge og TRS, hvor han holdt gjesteforelesningen ’Molecular mechanisms of Classical Ehlers-Danlos syndrome (EDS)’. Der kunne han blant annet fortelle at de nå har funnet alle gener relatert til de ulike typene EDS, altså hvikle gener som har mutasjoner hos hver enkelt pasientgruppe. Det eneste genet som ennå ikke er funnet, er det for Hypermobil type.

Generelt kan vi si at:

- Osteogenesis imperfecta (OI) skyldes mutasjoner i type I-kollagener.
Problemområder: Bla. skjelettet.

- Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) type IV (Vaskulær type) skyldes mutasjoner i type III-kollagener. Mutasjoner i kollagen-gener som COL5A1, COL5A2, PLOD1 gir andre typer EDS enn Vaskulær type.

- Alport Syndrom skyldes mutasjoner i type IV- kollagener.
Problemområder: Bla. nyrer, syn, hørsel, godartede svulster.

- Epidermolysis Bullosa (EB) skyldes mutasjoner i type VII-kollagener.
Problemområde: Bla. hud og slimhinner.

Byers og hans team benytter MR-undersøkelser med høy oppløsning for å forske på de største blodårene hos pasienter med Vaskulær EDS (EDS type IV). Dette for å kartlegge hvilke medisiner som kan hindre at blodårene revner, den vanligste årsaken til tidlig død hos denne pasientgruppen. Vaskulær EDS skyldes mutasjon i kollagen-genet COL3A1. Per i dag har de ennå ikke funnet noen effektiv behandling, men rundt 400 mutasjoner av genet er kartlagt.

Dr. Byers vil også holde foredrag på Nordisk i København i september, om noen har konkrete spørsmål kan vi forsøke å videreformidle til ham.

Nordisk prosjekt om hypermobil EDS og hypermobilitet

Det hevdes at genetikerne som har diagnostisert EDS-pasienter selv sier at de kan være sikre i 4-8 av 100 tilfeller...

TRS har over flere år opplevd en betydlig økning i antall henvendelser relatert til EDS. Det er mye usikkerhet og lite kunnskap ute, og henvendelsene strømmer inn fra fagpersoner, personer som har diagnosen og fra personer med symptomer som ligner diagnosen.
Å få stilt en korrekt diagnose har betydning for

• å forebygge komplikasjoner
• videre behandling
• genetisk veiledning
• fremtidig prognose
• et felles språk på tvers av enheter/landegrenser

Spørsmålene man etterhvert stiller seg er;
HVEM skal stille diagnosen?
HVOR skal diagnosen stilles?
HVORDAN skal pasienten få de tjenestene han/hun har behov for?
Burde hjelpen pasienten får knyttes opp til FUNKSJON, og ikke diagnose?

Om prosjektet

I desember 2006 fikk TRS innvilget 1,4 millioner kroner fra det som da het Sosial- og helsedirektoratet (SHdir, i dag Helsedirektoratet) til et prosjekt som skulle se på kriteriesettene for utredning og diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndromer. I prosjektperioden skulle også pasientgruppens rettigheter kartlegges. Prosjektet var også tenkt å skulle bidra til å styrke nasjonalt og nordisk samarbeid.
Midlene skulle brukes til å starte opp en medisinsk poliklinikk som skulle gi tilbud til personer som ble henvist fra fastlege eller spesialist til TRS. Ved poliklinikken ville lege og fysioterapeut undersøke personene etter et standarisert skjema, som inkluderer de ulike kriteriesettene som i dag blir brukt for diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndrom.

Man ønsket å teste dette skjemaet siden det råder usikkerhet rundt  kriteriene, om disse er gode nok. Viser disse kriteriene de samme tingene eller gir de forskjellige funn? Hva med subjektive funn, som hva en lege ser eller kjenner når han tar på pasienten? Den som diagnostiserer mangler standarder og blir dermed overlatt til seg selv.

Prosjektet skulle ikke ha noen innvirkning på tilbudet til de som allerede er registrert som brukere ved TRS.
Prosjektgruppen besto av:

• Marie Hoff (lege)
• Liv Øinæs Andersen (fysioterapeut)
• Gry Velvin (sosionom)
• Hege Ellefsen (sekretær)
• Lena Lande Wekre (lege/veileder)

Prosjektet ble fulgt opp av en referansegruppe med representanter fra EDS-foreningen, eksterne fagpersoner og ledelsen ved TRS.
Fokusområdene under prosjektet ble
 - korrekt diagnostisering
 - alt som involverer å "leve med" diagnosen
 - riktig kunnskap til riktig sted i hjelpeapparatet

2006-2007

Nordisk erfaringsutveksling
De nordiske landene har mange felles utfordringer og frustrasjoner. TRS var vertskap for et nordisk møte om hypermobilitet og EDS høsten 06. Spesialister fra Sverige, Finland, Danmark og Norge møttes på initiativ fra overlege dr med Lars Remvig ved Rigshospitalet i Kõbenhavn og overlege Lena Lande Wekre på TRS.
I løpet av de 2 dagene ble de ulike lands praksis og erfaring med utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging diskutert. Tidligere gjennomførte, pågående og planlagte forskningsprosjekter ble presentert og mulighetene for videre samarbeid ble diskutert.

Utredningskurs
Det ble i august 07 gjennomført et kurs på Frambu for leger og fysioterapeuter om genetiske bindevevssykdommer, med vekt på utredning av hypermobilitet og EDS.

2008

TRS melder i februar at de inntil videre ordinært ikke registrere nye brukere i EDS-gruppen men presiserer:

• Brukere med EDS, som er registrert før 2007, kan benytte seg av deres tjenester på ordinær måte.
• Personer med vaskulær type EDS, alvorlig klassisk EDS, eller noen av de andre sjeldne typene, kan fortsatt be om å bli registrert og vil få et tilbud ved TRS.
• Personer som har fått diagnosen EDS eller henvises for diagnostisering og er henvist via lege, får et brev med anbefalinger til hvilke instanser i det ordinære tjenesteapparatet de kan kontakte.
• Personer med diagnosen EDS eller lignende som tar direkte kontakt med TRS vil inntil videre ikke bli formelt registrert eller få tilbud om diagnostisering eller opphold ved TRS. De vil likevel kunne få råd om hvor og hvordan de kan henvende seg for de plagene eller behovene de har, dersom de ønsker det.
• Brukernes fagpersoner, som fastleger, fysioterapeuter og andre er velkomne til å ringe for å få faglige råd og veiledning.

Fagmøte
Det ble i april arrangert et fagmøte ved TRS hvor det ble diskutert hvem og hvor man skal diagnostisere, hvordan man skal lære opp de som får denne jobben og konsekvenser av diagnosen. Ideene rundt det å skape en "behandlingskjede" som følger pasienten fra diagnose til behandling og oppfølging ble også diskutert. Til stede var representanter fra Helsediretoratet, fra alle de genetiske avdelingene i Norge og fra relevante medisinske spesialforeninger I tillegg var Sunnaas sykehus HF representert ved avd. Askim og TRS.
 
Foreløpig oppsummering april 08
Daglig leder Per Frydenborg og enhetsleder Kjersti Vardeberg ved TRS var tilstede under EDS-foreningens årsmøte på Lillehammer i april 08 for å oppsummere prosjektet.
Prosjektet var da avsluttet. 100 personer var blitt blitt henvist til TRS og ble hver for seg undersøkt 2 ganger, både av lege og fysioterapeut, basert på kriteriene fra det gitte skjemaet. En liten gruppe ble også intervjuet i forhold til sin livssituasjon og problemer de møter i hverdagen.
Målet med prosjektet var å forsøke å finne en tilnærming til et mer enhetlig kriteriesett for diagnostisering, men samtidig var det flere ubesvarte spørsmål:
Hvem skal stille diagnosen? Er det fastlegen eller spesialister - i så fall hvilke? Skal diagnostiseringen være et resultat av samarbeid mellom flere og hvor skal det i så fall skje? Lokalt? Regionalt? Nasjonalt? Ved egne klinikker?
TRS poengterte at de ikke har noen instruksrett, de er kun en samarbeidspartner med fagmiljø og pasienter.
Konklusjonene var ventet høsten 08, da TRS overleverte sin rapport med anbefalinger til sin oppdragsgiver, Helsedirektoratet.

TRS ønsker å jobbe systemrettet, mot NAV, Helsedirektoratet og Helsedepartementet. Som et skritt på veien har de søkt midler til å delta i et prosjekt sammen med Innovasjon Norge og NTNU som omhandler samhandling og kunnskapsdeling. De ønsker å benytte MinTRSside som en portal for trygg informasjonsutveksling mellom pasient og fastlege, videre til spesialist, saksbehandler etc. Her kan det også legges inn opplæring, kursing, relevante skjemaer og annet som kan gjøre prosessen enklere.

2009/2010
 
Saken ligger fortsatt hos Helsedirektoratet og både pasienter, deres leger og TRS er frustrerte over manglende progressjon. I løpet av våren 2010 skal det åpnes en diagnoseklinikk på Ullevål i Oslo, som skal videreføre TRS' prosjekt, og dr. Marie Hoff skal representere TRS i dette arbeidet.

Den etterhvert så store bunken med henvendelser fra pasienter som ligger hos TRS skal sendes over til den nye klinikken, men når dette vil skje er usikkert.