14. okt. 2010

Diagnostisk Poliklinikk fra 1. november

Nå skjer det ting!

Marie Hoff, Liv Øynæs Andersen, Lena Lande Wekre og Svend Rand-Hendriksen fra TRS har skrevet en rapport som legeforeningen distribuerer. Tema: Utredning og diagnosikk av Ehlers-Danlos Syndrom og HMS.

Innledningsvis deler de pasientgruppen opp i hele fire deler;
HMS
BJHS
EDS
Hypermobil EDS
og beskriver kort hvilke genetiske funn som ligger til grunn for noen av disse.

Hvordan skal man klare å skille det ene fra det andre? De skisserer følgende metoder:
  • Benytte Villefranche og Brightons metoder og beskrive alle funn nøye, også hvordan undersøkelsene ble gjort (f.eks om armen var strukket eller bøyd mens man trakk i huden)
  • Forsøke å definere undergrupper
  • Lete etter store familier med 10-12 med hypermobilitetsproblematikk og store familier med 10-12 uten, for å benytte disse til hel-genom forskning for å forsøke å kartlegge ansvarlig gen
Hvor skal man gjøre dette?

Helsedirektoratet har finansiert et 3-årig prosjekt kalt Diagnostisk poliklinikk for generalisert hypermobilitet. Dette starter opp 1. november 2010. Poliklinikken er ved Oslo Universitetssykehus, Avdeling for Fysikalsk Medisin og Rehabilitering og de skal samarbeide med TRS og Avdeling for Medisinsk Genetikk ved Oslo Unvitersitetssykehus.

Hva er hensikten med dette prosjektet?

Det nevnes to ting:
  • Man ønsker å sikre identifisering og utredning av pasienter
  • Man ønsker å bedre kunnskapen om Hypermobilitetssyndrom
Hvordan kommer man dit?

Pasienter tilknyttet Helse Sør-Øst kan få henvisning fra sin primærlege, mens pasienter fra andre deler av landet først må henvises til en spesialist og deretter videre ved behov. Som tidligere skal pasienter der man mistenker Vaskulær EDS eller andre alvorlige lidelser henvises direkte til genetiker eller TRS.

2 kommentarer:

  1. Hei.. Hvilke grupper er det som kan få time ved denne poliklinikken. Har ei datter på 4 1/2 år som har fått diagnosen hypermobil eds, men mange av legene er uenige om diagnosen. Har flere i min familie med samme diagnose. Kjempefint om du kunne gi litt info om dette:)

    Med hilsen Lene

    SvarSlett
  2. En slik problemstilling har vi ikke spurt konkret om, men hvis det er uenighet om diagnosen kan det jo være dere kan komme inn for en ny vurdering? For pasienter tilknyttet Helse Sør-Øst holder det med en henvisning fra fastlegen, for resten av landet må man gå veien om en spesialist først.

    Hold oss gjerne oppdatert på hvordan det går!

    SvarSlett

Har du noen kommentarer til dette? Vi hører gjerne fra deg!