Diagnostisering

Diagnostisering av Ehlers Danlos Syndrom (EDS) er en utfordrende oppgave.

Først litt historikk:
Opp gjennom årene har EDS blitt klassifisert på flere måter, de nyeste metodene er;
1960 - inndeling i 3 typer; klassisk, varikøs og vaskulær
1988 - Berlin-nosologien; inndeling i hele 11 undergrupper
1998 - Villefranche-nosologien; 6 hovedtyper
Denne seneste metoden blir benyttet i dag, men blir kritisert for flere svakheter, som at noen av manifestasjonene kunne vært definert mer presist og at mangelen på objektive mål gjør diagnostiseringen vanskeligere.

Hypermobilitet

Når et ledd kan beveges utover det som regnes som normalt, blir det kalt overbevegelig eller hypermobilt. Har en person flere overbevegelige ledd, omtales dette som hypermobilitet.
Rent generelt er de diagnostiske kriteriene rundt hypermobilitet svært like. Undersøkelser tyder på at 4-40% av befolkningen er hypermobile, uten at disse nødvendigvis har plager. Det store spriket i antall skyldes forskjellige målesystemer og ulike krav til antall overbevegelige ledd hos pasienten.
Hypermobiletet som gir kliniske plager, er etablert i faglitteraturen som hypermobilitetssyndrom, også kalt familiær hypermobilitet eller benign joint hypermobility syndrom (BJHS).
I henhold til Villefranche-nosologien kan man ikke skille dette syndromet fra hypermobilitetstypen av EDS, siden kriteriene for sistnevnte kan oppfylles uten andre manifestasjoner enn hypermobilitet. Uten mer spesifikke kriterierkan EDS lett forveksles med andre, hyppig forekommende lidelser i muskel- og skjelettsystemet.

Om diagnostiseringen

Det å skulle stille en EDS-diagnose er komplisert. En av årsakene er at flere funn også finnes hos pasienter med blant andre BJHS og Marfans syndrom. Når man også må ta hensyn til at symptomer kan variere i styrke og alvorlighetsgrad selv innad i hver undergruppe, at de 6 undergruppene overlapper hverandre og at alder og kjønn spiller inn, blir arbeidet med en eksakt og korrekt diagnose svært vanskelig.

Det er viktig å oppta og sammenfatte en utfyllende sykehistorie i forhold til familie, samt å undersøke familie og slektninger med liknende symptomer for å få fram arvelighet, og for å komme nærmere en diagnose.

Biokjemiske undersøkelser finnes for enkelte undergrupper der det er kjent hvilken fiber det er feil i. Disse er ressurskrevende og utføres ikke i Norge, men kan bestilles ved enkelte utenlandske laboratorier.

DNA-analyser kan utføres for noen undergrupper der genet er kjent. I familier der flere har sykdommen, kan man i noen tilfeller foreta koblingsanalyser. Det er en genetisk undersøkelse der man forsøker å lokalisere hvor det sykdomsfremkallende genet sitter.

Noen studier med elektronmikroskopiske undersøkelser har vist forandringer i bindevevsfibrene, men kan ikke skille de ulike bindevevssykdommene fra hverandre.

Hvem diagnostriserer?

Diagnostisering av EDS har i Norge vært ivaretatt av enkeltpersoner med spesiell interesse for diagnosen og liknende tilstander.
Diagnostisering og medisinsk oppfølging av denne type tilstander krever samarbeid mellom en rekke ulike spesialister som reumatolog, hudlege, barnelege, genetiker, fysikalsk medisin og rehabilitering, hjerte-/karlege, kirurger, øyelege og nevrolog.

Nordisk samarbeidsprosjekt om diagnostisering

En entydig diagnose er basis for oppfølging, habilitering og genetisk veiledning for pasienten.
I oktober 2007 ble det i regi av TRS nedsatt et råd av nordiske fagpersoner, som ønsket å diskutere problemstillinger som diagnostisering av EDS konta BJHS, hvem som skal kunne diagnostisere og hvordan man skal følge opp pasienter med bindevevsproblematikk. Prosjektet er ennå ikke avsluttet.