Diagnostisering

Diagnostisering av Ehlers Danlos Syndrom (EDS) er en utfordrende oppgave.

Først litt historikk:
Opp gjennom årene har EDS blitt klassifisert på flere måter, de nyeste metodene er;
1960 - inndeling i 3 typer; klassisk, varikøs og vaskulær
1988 - Berlin-nosologien; inndeling i hele 11 undergrupper
1998 - Villefranche-nosologien; 6 hovedtyper
Denne seneste metoden blir benyttet i dag, men blir kritisert for flere svakheter, som at noen av manifestasjonene kunne vært definert mer presist og at mangelen på objektive mål gjør diagnostiseringen vanskeligere.

Hypermobilitet

Når et ledd kan beveges utover det som regnes som normalt, blir det kalt overbevegelig eller hypermobilt. Har en person flere overbevegelige ledd, omtales dette som hypermobilitet.
Rent generelt er de diagnostiske kriteriene rundt hypermobilitet svært like. Undersøkelser tyder på at 4-40% av befolkningen er hypermobile, uten at disse nødvendigvis har plager. Det store spriket i antall skyldes forskjellige målesystemer og ulike krav til antall overbevegelige ledd hos pasienten.
Hypermobiletet som gir kliniske plager, er etablert i faglitteraturen som hypermobilitetssyndrom, også kalt familiær hypermobilitet eller benign joint hypermobility syndrom (BJHS).
I henhold til Villefranche-nosologien kan man ikke skille dette syndromet fra hypermobilitetstypen av EDS, siden kriteriene for sistnevnte kan oppfylles uten andre manifestasjoner enn hypermobilitet. Uten mer spesifikke kriterierkan EDS lett forveksles med andre, hyppig forekommende lidelser i muskel- og skjelettsystemet.

Om diagnostiseringen

Det å skulle stille en EDS-diagnose er komplisert. En av årsakene er at flere funn også finnes hos pasienter med blant andre BJHS og Marfans syndrom. Når man også må ta hensyn til at symptomer kan variere i styrke og alvorlighetsgrad selv innad i hver undergruppe, at de 6 undergruppene overlapper hverandre og at alder og kjønn spiller inn, blir arbeidet med en eksakt og korrekt diagnose svært vanskelig.

Det er viktig å oppta og sammenfatte en utfyllende sykehistorie i forhold til familie, samt å undersøke familie og slektninger med liknende symptomer for å få fram arvelighet, og for å komme nærmere en diagnose.

Biokjemiske undersøkelser finnes for enkelte undergrupper der det er kjent hvilken fiber det er feil i. Disse er ressurskrevende og utføres ikke i Norge, men kan bestilles ved enkelte utenlandske laboratorier.

DNA-analyser kan utføres for noen undergrupper der genet er kjent. I familier der flere har sykdommen, kan man i noen tilfeller foreta koblingsanalyser. Det er en genetisk undersøkelse der man forsøker å lokalisere hvor det sykdomsfremkallende genet sitter.

Noen studier med elektronmikroskopiske undersøkelser har vist forandringer i bindevevsfibrene, men kan ikke skille de ulike bindevevssykdommene fra hverandre.

Hvem diagnostriserer?

Diagnostisering av EDS har i Norge vært ivaretatt av enkeltpersoner med spesiell interesse for diagnosen og liknende tilstander.
Diagnostisering og medisinsk oppfølging av denne type tilstander krever samarbeid mellom en rekke ulike spesialister som reumatolog, hudlege, barnelege, genetiker, fysikalsk medisin og rehabilitering, hjerte-/karlege, kirurger, øyelege og nevrolog.

Nordisk samarbeidsprosjekt om diagnostisering

En entydig diagnose er basis for oppfølging, habilitering og genetisk veiledning for pasienten.
I oktober 2007 ble det i regi av TRS nedsatt et råd av nordiske fagpersoner, som ønsket å diskutere problemstillinger som diagnostisering av EDS konta BJHS, hvem som skal kunne diagnostisere og hvordan man skal følge opp pasienter med bindevevsproblematikk. Prosjektet er ennå ikke avsluttet.

Nordisk prosjekt om hypermobil EDS og hypermobilitet

Det hevdes at genetikerne som har diagnostisert EDS-pasienter selv sier at de kan være sikre i 4-8 av 100 tilfeller...

TRS har over flere år opplevd en betydlig økning i antall henvendelser relatert til EDS. Det er mye usikkerhet og lite kunnskap ute, og henvendelsene strømmer inn fra fagpersoner, personer som har diagnosen og fra personer med symptomer som ligner diagnosen.
Å få stilt en korrekt diagnose har betydning for

• å forebygge komplikasjoner
• videre behandling
• genetisk veiledning
• fremtidig prognose
• et felles språk på tvers av enheter/landegrenser

Spørsmålene man etterhvert stiller seg er;
HVEM skal stille diagnosen?
HVOR skal diagnosen stilles?
HVORDAN skal pasienten få de tjenestene han/hun har behov for?
Burde hjelpen pasienten får knyttes opp til FUNKSJON, og ikke diagnose?

Om prosjektet

I desember 2006 fikk TRS innvilget 1,4 millioner kroner fra det som da het Sosial- og helsedirektoratet (SHdir, i dag Helsedirektoratet) til et prosjekt som skulle se på kriteriesettene for utredning og diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndromer. I prosjektperioden skulle også pasientgruppens rettigheter kartlegges. Prosjektet var også tenkt å skulle bidra til å styrke nasjonalt og nordisk samarbeid.
Midlene skulle brukes til å starte opp en medisinsk poliklinikk som skulle gi tilbud til personer som ble henvist fra fastlege eller spesialist til TRS. Ved poliklinikken ville lege og fysioterapeut undersøke personene etter et standarisert skjema, som inkluderer de ulike kriteriesettene som i dag blir brukt for diagnostisering av EDS og hypermobilitetssyndrom.

Man ønsket å teste dette skjemaet siden det råder usikkerhet rundt  kriteriene, om disse er gode nok. Viser disse kriteriene de samme tingene eller gir de forskjellige funn? Hva med subjektive funn, som hva en lege ser eller kjenner når han tar på pasienten? Den som diagnostiserer mangler standarder og blir dermed overlatt til seg selv.

Prosjektet skulle ikke ha noen innvirkning på tilbudet til de som allerede er registrert som brukere ved TRS.
Prosjektgruppen besto av:

• Marie Hoff (lege)
• Liv Øinæs Andersen (fysioterapeut)
• Gry Velvin (sosionom)
• Hege Ellefsen (sekretær)
• Lena Lande Wekre (lege/veileder)

Prosjektet ble fulgt opp av en referansegruppe med representanter fra EDS-foreningen, eksterne fagpersoner og ledelsen ved TRS.
Fokusområdene under prosjektet ble
 - korrekt diagnostisering
 - alt som involverer å "leve med" diagnosen
 - riktig kunnskap til riktig sted i hjelpeapparatet

2006-2007

Nordisk erfaringsutveksling
De nordiske landene har mange felles utfordringer og frustrasjoner. TRS var vertskap for et nordisk møte om hypermobilitet og EDS høsten 06. Spesialister fra Sverige, Finland, Danmark og Norge møttes på initiativ fra overlege dr med Lars Remvig ved Rigshospitalet i Kõbenhavn og overlege Lena Lande Wekre på TRS.
I løpet av de 2 dagene ble de ulike lands praksis og erfaring med utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging diskutert. Tidligere gjennomførte, pågående og planlagte forskningsprosjekter ble presentert og mulighetene for videre samarbeid ble diskutert.

Utredningskurs
Det ble i august 07 gjennomført et kurs på Frambu for leger og fysioterapeuter om genetiske bindevevssykdommer, med vekt på utredning av hypermobilitet og EDS.

2008

TRS melder i februar at de inntil videre ordinært ikke registrere nye brukere i EDS-gruppen men presiserer:

• Brukere med EDS, som er registrert før 2007, kan benytte seg av deres tjenester på ordinær måte.
• Personer med vaskulær type EDS, alvorlig klassisk EDS, eller noen av de andre sjeldne typene, kan fortsatt be om å bli registrert og vil få et tilbud ved TRS.
• Personer som har fått diagnosen EDS eller henvises for diagnostisering og er henvist via lege, får et brev med anbefalinger til hvilke instanser i det ordinære tjenesteapparatet de kan kontakte.
• Personer med diagnosen EDS eller lignende som tar direkte kontakt med TRS vil inntil videre ikke bli formelt registrert eller få tilbud om diagnostisering eller opphold ved TRS. De vil likevel kunne få råd om hvor og hvordan de kan henvende seg for de plagene eller behovene de har, dersom de ønsker det.
• Brukernes fagpersoner, som fastleger, fysioterapeuter og andre er velkomne til å ringe for å få faglige råd og veiledning.

Fagmøte
Det ble i april arrangert et fagmøte ved TRS hvor det ble diskutert hvem og hvor man skal diagnostisere, hvordan man skal lære opp de som får denne jobben og konsekvenser av diagnosen. Ideene rundt det å skape en "behandlingskjede" som følger pasienten fra diagnose til behandling og oppfølging ble også diskutert. Til stede var representanter fra Helsediretoratet, fra alle de genetiske avdelingene i Norge og fra relevante medisinske spesialforeninger I tillegg var Sunnaas sykehus HF representert ved avd. Askim og TRS.
 
Foreløpig oppsummering april 08
Daglig leder Per Frydenborg og enhetsleder Kjersti Vardeberg ved TRS var tilstede under EDS-foreningens årsmøte på Lillehammer i april 08 for å oppsummere prosjektet.
Prosjektet var da avsluttet. 100 personer var blitt blitt henvist til TRS og ble hver for seg undersøkt 2 ganger, både av lege og fysioterapeut, basert på kriteriene fra det gitte skjemaet. En liten gruppe ble også intervjuet i forhold til sin livssituasjon og problemer de møter i hverdagen.
Målet med prosjektet var å forsøke å finne en tilnærming til et mer enhetlig kriteriesett for diagnostisering, men samtidig var det flere ubesvarte spørsmål:
Hvem skal stille diagnosen? Er det fastlegen eller spesialister - i så fall hvilke? Skal diagnostiseringen være et resultat av samarbeid mellom flere og hvor skal det i så fall skje? Lokalt? Regionalt? Nasjonalt? Ved egne klinikker?
TRS poengterte at de ikke har noen instruksrett, de er kun en samarbeidspartner med fagmiljø og pasienter.
Konklusjonene var ventet høsten 08, da TRS overleverte sin rapport med anbefalinger til sin oppdragsgiver, Helsedirektoratet.

TRS ønsker å jobbe systemrettet, mot NAV, Helsedirektoratet og Helsedepartementet. Som et skritt på veien har de søkt midler til å delta i et prosjekt sammen med Innovasjon Norge og NTNU som omhandler samhandling og kunnskapsdeling. De ønsker å benytte MinTRSside som en portal for trygg informasjonsutveksling mellom pasient og fastlege, videre til spesialist, saksbehandler etc. Her kan det også legges inn opplæring, kursing, relevante skjemaer og annet som kan gjøre prosessen enklere.

2009/2010
 
Saken ligger fortsatt hos Helsedirektoratet og både pasienter, deres leger og TRS er frustrerte over manglende progressjon. I løpet av våren 2010 skal det åpnes en diagnoseklinikk på Ullevål i Oslo, som skal videreføre TRS' prosjekt, og dr. Marie Hoff skal representere TRS i dette arbeidet.

Den etterhvert så store bunken med henvendelser fra pasienter som ligger hos TRS skal sendes over til den nye klinikken, men når dette vil skje er usikkert.

Tommeltrøbbel - den lange veien til en tommelring

For noen år siden fikk jeg problemer med den ene hånden. Leddene nederst i tommelen ble betente og det førte til at jeg mistet gripeevnen i hånden i tillegg til at det selvfølgelig var vondt.

Flere jeg kjenner hadde testet sølvortoser med stort hell. Disse er effektive og diskrete, kan brukes under hansker og votter når du måker snø og til og med når du vasker opp ;)
For meg er det viktig å ha et hjelpemiddel jeg kan bruke hvor som helst og når som helst, forebyggende, for når jeg plutselig går løs på et prosjekt er det veldig sjelden jeg gidder å ta meg tid til å dra og hente ortosene mine før jeg går i gang!

Jeg gikk til ortopeden min for å få hjelp, men det viste seg å ikke være så enkelt å få ringer likevel! Det er ikke det at de koster mer enn andre ortoser, men regelverket er sært og han ville gjerne at jeg skulle forsøke andre først, særlig siden det er et trøblete område i hånden å stabilisere.

Første håndortose jeg fikk rakk halvveis opp til albuen, tålte ikke å bli våt og var både stygg og hemmende.

Sa noen Robocop?
Den lindret godt, siden den ga god varme til store deler av armen, men ble bare brukt i nødstilfeller og da var skaden stort sett allerede skjedd.

Jeg gikk tilbake og ba om noen mindre, men som samtidig ga god støtte "utover" for tommelen, altså noe som hindret at tommelen gikk ut fra hånden f.eks når jeg bar en tung pose eller løftet babyen min.

Denne gangen ble alternativet mindre, armen ble fri, men i plast?! Selv med massevis av pustehull er det sikkert unødvendig å si at den ikke ble brukt mer enn 2 minutter av gangen for å unngå svømmehud over hele hånden...

Ortopeden var veldig spent på den neste utgaven i silikon. Han hadde vært med på å lage kneprotester i dette materialet, som skal ligge så tett på huden at den slutter å puste/svette. Jeg tror nok huden på beinet og i håndflaten oppfører seg ganske forskjellig, i tillegg til at en hånd med EDS-hud antagelig er litt særere enn normalt?

Denne var mye mer behagelig å ha på enn den i plast, lot meg f.eks sitte på gulvet og lene meg på håndflatene uten at den boret seg inn i håndleddene, men etter 20 minutter hadde jeg svømmehud likevel. Jeg tok bilder og sendte på mail til ortopeden - jeg tror det var da han ga opp...

Siste krampetrekning ble en tilsvarende stiv sak, med samme form og størrelse som den i silikon, men pustende! Den er av filt, og eneste jeg har å utsette på denne med tanke på huden er at den klør litt slik som ull kan gjøre. Den tåler ikke å bli våt og er heller ikke like fleksibel i forhold til slitasje, så han har sydd på en skinnlapp inne i hånden.

Så jeg "vant" tilslutt og fikk ringer fra en svensk leverandør. Hele prosessen tok vel 3-4 år, med moderat masing fra min side.

Ringene stabiliserer ikke på lang nær så langt ned som vi før tenkte at de "burde", men de hindrer meg i å gjøre alle de tingene jeg ikke burde gjøre - og det fungerer! Tommelen blir skånet for belastninger og for store vinkler som ville gitt meg mer trøbbel, og jammen har ikke betennelsene forsvunnet også! :)